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一个中国常染色体显性遗传性脑动脉病家系：脑MRI影像及血管病理和基因验证
发布者：tengyjzxb 发布时间：2012年2月3日 来源：NRR 许二赫, Huiqing Dong , Milan Zhang ,Min Xu.
北京市教委科技发展项目 (KM200910025015).
摘要：一个3代34人的大家系中8人患有常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)，出现进行性肢体麻木无力、言语不清及轻度认知障碍等临床症状，其中先证者头颅MRI显现出多发性脑梗死，血管病理检查发现小动脉的内皮胞浆内及平滑肌表面可见嗜锇颗粒沉积，检测NOTCH3基因外显子2~4，未发现突变。
关键词：CADASIL；脑白质病；嗜锇颗粒；NOTCH 3基因；轻瘫；构音障碍
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